1. اصول ژنتیک پزشکی امری
پدیدآورنده : / با تجدید نظر کامل پیتر دی. ترن پنی ، شان الارد,عنوان به زبان اصلی: Emery's Elements of medical genetics,15th ed,C 2017
کتابخانه: المكتبة المركزية لجامعة كاشان للعلوم الطبية (أصبهان)
موضوع : ژنتیک پزشکی,بیماری های ژنتیکی مادرزادی
2. اصول ژنتیک پزشکی امری ۲۰۱۷
پدیدآورنده : / [تالیف پیتر دی. ترن پنی ، شان الارد],عنوان به زبان اصلی: Emery's Elements of medical genetics,15th ed,C2017
کتابخانه: المكتبة المركزية لجامعة كاشان للعلوم الطبية (أصبهان)
موضوع : ژنتیک پزشکی,بیماری های ژنتیکی مادرزادی
3. اصول ژنتیک پزشکی امری ۲۰۱۷[دوهزاروهفده]
پدیدآورنده : / مولف پیتر دی. ترن پنی ، سیان الارد],عنوان به زبان اصلی: Emery's Elements of medical genetics,15th ed,C 2017
کتابخانه: المكتبة المركزية لجامعة كاشان للعلوم الطبية (أصبهان)
موضوع : ژنتیک پزشکی,بیماری های ژنتیکی مادرزادی
4. اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری ۲۰۲۲
پدیدآورنده : / [ پیتر.دی ترن‌پنی، شان الارد، روت کلیور],عنوان اصلی: Emery's elements of medical genetics,16th. ed ,2021,ترن‌پنی,Turnpenny
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)
موضوع : ژنتیک پزشکی,بیماری های ژنتیکی مادرزادی,a01
رده :
RB
۱۵۵
5. بررسی ژنتیکی 10 بیمار مبتلا به لنفومای اپشتین بار مثبت، به منظور تعیین نوع و ماهیت نقص ایمنی در بیماران
پدیدآورنده : زهرا گل چهره
کتابخانه: مكتبة كلية الطب و مركز التعلم (طهران)
موضوع : لنفومای مرتبط با EBV,توالی یابی اگزوم,خطای مادرزادی ایمنی,نقص CD27,جهش SLC29A3
6. بررسی ژنتیکی ۶ خانواده با سابقه ابتلای رتینیت پیگمنتوزا غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی اگزوم
پدیدآورنده : شمسی صفری
کتابخانه: مكتبة كلية الطب و مركز التعلم (طهران)
موضوع : خویشاوندی,Kinship,<ال‍ق‍راب‍ة=ق‍راب‍ة>,a10,a10,a10,رتينيت پيگمنتوزا,غير سندرمی,توالی یابی کامل اگزوم (WES),توالی یابی سنگر,توارث اتوزومی مغلوب,Retinitis Pigmentosa,Non-syndromic,Autosomal Recessive,Whole Exome Sequencing,Iranian population
7. بررسی ژنتیکی 10 شجره دارای نابینایی مادرزادی لبر به روش Whole Exome Sequencing و تایید مولکولی یافته ها در سطح شجره
پدیدآورنده : محمد صابری
کتابخانه: مكتبة كلية الطب و مركز التعلم (طهران)
موضوع : ايران,نابینایی مادرزادی لبر,توالی یابی اگزوم,غرباگری جهش,ارتباط فنوتیپ-ژنوتیپ,ایران,Whole Exome Sequencing,تایید مولکولی,Quantitative PCR,PCR-Sanger Sequencing,LCA,WES,Pedigree Scale,Leber Congenital Amaurosis,Whole Exome Sequencing,Genetic Screening,Genotype-Phenotype Correlation,Iran,Genetic Analysis,Molecular Validation,Next Generation Sequencing,NGS,segregation analysis,در سطح شجره
8. بررسی ژنهای گیرنده آندروژن (AR) ، استروئید 5 آلفا ردوکتاز تیپ 2 (SRD5A2) ، استروئیدوژنیک فاکتور 1 (SF1) در بیماران مبتلا به هایپوسپادیاس شدید مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان
پدیدآورنده : محمد رضا احمدی فرد
کتابخانه: مكتبة كلية الطب و مركز التعلم (طهران)
موضوع : آندروژن (AR) ,استروئید 5 آلفا ردوکتاز تیپ 2 (SRD5A2) ,استروئیدوژنیک فاکتور 1 (SF1) ,هایپوسپادیاس
9. بررسی علت ژنتیکی بیماران تشخیص داده نشده با احتمال بیماری مندلی (تک ژنی) در 10 خانواده به روش توالی¬یابی اگزوم و یا نقشه¬یابی هموزیگوسیتی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)
موضوع : بیماری های وراثتی نادر,Rare Inherited Diseases
10. بررسی و تشخیص عوامل ژنتیکی ناشنوایی ارثی در خانواده های آذری ایرانی حاصل از ازدواج خویشاوندی با روش توالی یابی هدفمند نسل جدید
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)
موضوع : Hearing loss
11. ژنتیک و ژنومیک در پزشکی( استراخان)
پدیدآورنده : / نویسندگان: تام استراخان، جودیت گودشیپ,مترجمان مجتبی صفاری، محمد صابری، احمدرضا صالحی، ویدا یزدانی، هاشم صادقی، فرزانه بهاری.,عنوان اصلی: Genetics and genomics in medicine,[2015],استرون,Strachan
کتابخانه: المكتبة المركزية لجامعة الطب في أصفهان (أصبهان)
موضوع : ژنتیک,بیماری های ژنتیکی مادرزادی- درمان,ژنوم
